Болезнь Альцгеймера является самой распространенной формой деменции - состояния, сопровождающегося нарушением памяти, мышления, способности ориентироваться в пространстве, изменений в поведении и постепенной потерей возможности к самообслуживанию. По данным различных исследований, именно эта форма деменции вызывает от 50 до 70 процентов всех случаев расстройств такого типа.
Эту болезнь впервые описал в 1907 году немецкий психиатр Алоис Альцгеймер. Он в течение шести лет наблюдал за своей пациенткой, которая страдала прогрессирующим снижением интеллектуальных функций. С тех пор медицинская наука сделала значительный шаг вперед в изучении этого недуга, однако эффективного лечения, которое могло бы полностью остановить его развитие, пока не существует.
По статистике организации Alzheimer's Disease International, в 2015 году в мире насчитывалось примерно 46,8 миллиона человек с болезнью Альцгеймера. Прогноз неутешительный - за каждые 20 лет это количество удваивается. К 2030 году ожидается более 74 миллионов больных, а к 2050 году - более 131 миллиона человек.
Эти данные вызывают немало вопросов: действительно ли болезнь Альцгеймера передается по наследству? Какие факторы способствуют ее развитию? Возможно ли снизить риск ее возникновения? Попробуем ответить на эти вопросы на основе современных знаний.
Что происходит в мозге при болезни Альцгеймера?
Человеческий мозг состоит из миллиардов нейронов - нервных клеток, которые передают информацию между собой с помощью химических веществ. При болезни Альцгеймера эти связи нарушаются из-за образования аномальных белковых накоплений - бета-амилоидных бляшек и тау-белковых клубков. Они блокируют связь между нейронами, вызывают гибель клеток и со временем приводят к атрофии отдельных участков головного мозга.
Кроме того, в мозге больных наблюдается снижение уровня нейромедиаторов - химических веществ, отвечающих за передачу сигналов между клетками. Это еще больше усугубляет нарушение когнитивных функций. Болезнь имеет прогрессирующий характер, то есть со временем она охватывает все большее количество участков мозга и вызывает все более серьезные симптомы.
Роль наследственности: может ли болезнь Альцгеймера передаваться генетически
Существуют наследственные формы болезни Альцгеймера, но они встречаются редко. Такие случаи обычно возникают у людей младшего возраста - до 60 лет. При этом заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, то есть риск наследования болезни от одного из родителей составляет 50 процентов.
Однако лишь около 5 процентов всех случаев Альцгеймера имеют подтвержденное генетическое происхождение. В подавляющем большинстве ситуаций болезнь имеет мультифакторную природу - сочетание возрастных изменений, влияния внешних факторов, образа жизни и наличия сопутствующих заболеваний.
Если в семье были случаи болезни Альцгеймера, риск ее развития действительно возрастает. Но это еще не значит, что болезнь обязательно проявится у наследников.
Группы риска при болезни Альцгеймера
Хотя эта патология потенциально может поразить любого человека, некоторые факторы существенно повышают вероятность ее развития. Основным фактором риска остается возраст. После 65 лет риск удваивается примерно каждые 5 лет. Это связано со снижением восстановительных механизмов в организме, старением нервной ткани и ухудшением работы иммунной системы.
Другим фактором является пол: женщины болеют деменцией вдвое чаще мужчин. Это может быть связано с более долгой продолжительностью жизни женщин, а также с гормональными изменениями, происходящими после менопаузы - в частности, снижением уровня эстрогенов, которые играют важную роль в поддержании когнитивного здоровья.
Также в группу риска входят люди с низким уровнем интеллектуальной активности в течение жизни. Недостаточная нагрузка на мозг, отсутствие обучения, чтения или сложных задач снижает «резерв» мозговой деятельности, что, по некоторым исследованиям, может ускорить развитие болезни.
Отдельно стоит упомянуть о наличии сопутствующих заболеваний, таких как артериальная гипертензия, сахарный диабет, ожирение, атеросклероз, которые негативно влияют на состояние сосудов головного мозга.
Управляемые факторы риска и наследственность болезни Альцгеймера
К факторам, которые повышают вероятность развития болезни Альцгеймера, но в то же время могут быть подконтрольными, относятся прежде всего проблемы со здоровьем. В частности, к таким рискам относят наличие сахарного диабета, хронические сердечно-сосудистые патологии, стойко повышенное артериальное давление, высокий уровень холестерина, избыточную массу тела, а также перенесенные черепно-мозговые травмы. При наличии таких состояний вероятность когнитивных нарушений значительно возрастает, особенно в возрасте после 65 лет.
Кроме того, существенное влияние имеет образ жизни. Регулярная физическая активность, поддержание нормальной массы тела, сбалансированное питание с достаточным содержанием витаминов и полезных жиров, а также избегание вредных привычек, в частности курения и злоупотребления алкоголем - все это способствует снижению риска развития нейродегенеративных процессов. Большую роль также играет ментальная и социальная активность. Чтение, решение интеллектуальных задач, участие в общении, хобби и социальных инициативах - все это стимулирует работу мозга и укрепляет его «резерв».
Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера: миф или реальность?
Что касается наследственности болезни Альцгеймера, то научные исследования подтверждают, что наличие родственников первой степени родства с такой патологией повышает риск ее развития примерно в 3,5 раза. В случае однояйцевых близнецов вероятность проявления болезни у обоих составляет до 80%, тогда как у разнояйцевых - примерно 35%.
Передача заболевания возможна двумя основными путями: через один ген (моногенная форма) или через сложное сочетание генетических изменений (полигенная форма). Существует четыре основных гена, связанных с развитием болезни Альцгеймера: APP (21-я хромосома), PSEN1 (14-я хромосома), PSEN2 (1-я хромосома) и APOE (19-я хромосома). Мутации первых трех связаны с ранним началом заболевания и передаются по моногенному типу, тогда как ген APOE имеет полигенный характер и в основном ассоциируется с поздним развитием болезни. Его вариация может встречаться в 30-50% случаев как семейных, так и спорадических форм деменции.
Однако даже при наличии генетической предрасположенности далеко не всегда болезнь Альцгеймера развивается. Значительную роль играют образ жизни, состояние здоровья, окружающая среда и своевременное реагирование на первые симптомы. Поэтому независимо от причины возникновения болезни, каждый пациент нуждается в бережном отношении, заботе и профессиональном сопровождении.
