Хвороба Альцгеймера є найпоширенішою формою деменції — стану, що супроводжується порушенням пам’яті, мислення, здатності орієнтуватися в просторі, змін у поведінці та поступовою втратою можливості до самообслуговування. За даними різних досліджень, саме ця форма деменції спричиняє від 50 до 70 відсотків усіх випадків розладів такого типу.
Цю хворобу вперше описав у 1907 році німецький психіатр Алоїс Альцгеймер. Він протягом шести років спостерігав за своєю пацієнткою, яка страждала на прогресуюче зниження інтелектуальних функцій. Відтоді медична наука зробила значний крок уперед у вивченні цієї недуги, однак ефективного лікування, що могло б повністю зупинити її розвиток, наразі не існує.
За статистикою організації Alzheimer’s Disease International, у 2015 році у світі налічувалося приблизно 46,8 мільйона людей з хворобою Альцгеймера. Прогноз невтішний — за кожні 20 років ця кількість подвоюється. До 2030 року очікується понад 74 мільйони хворих, а до 2050 року — більше ніж 131 мільйон осіб.
Ці дані викликають чимало запитань: чи справді хвороба Альцгеймера передається у спадок? Які фактори сприяють її розвитку? Чи можливо знизити ризик її виникнення? Спробуємо відповісти на ці питання на основі сучасних знань.
Що відбувається у мозку при хворобі Альцгеймера?
Людський мозок складається з мільярдів нейронів — нервових клітин, які передають інформацію між собою за допомогою хімічних речовин. При хворобі Альцгеймера ці зв’язки порушуються через утворення аномальних білкових накопичень — бета-амілоїдних бляшок і тау-білкових клубків. Вони блокують зв’язок між нейронами, спричиняють загибель клітин та з часом призводять до атрофії окремих ділянок головного мозку.
Крім того, в мозку хворих спостерігається зниження рівня нейромедіаторів — хімічних речовин, що відповідають за передачу сигналів між клітинами. Це ще більше поглиблює порушення когнітивних функцій. Хвороба має прогресуючий характер, тобто з часом вона охоплює все більшу кількість ділянок мозку та спричиняє дедалі серйозніші симптоми.
Роль спадковості: чи може хвороба Альцгеймера передаватися генетично
Існують спадкові форми хвороби Альцгеймера, але вони зустрічаються рідко. Такі випадки зазвичай виникають у людей молодшого віку — до 60 років. При цьому захворювання передається за аутосомно-домінантним типом, тобто ризик успадкування хвороби від одного з батьків становить 50 відсотків.
Проте лише близько 5 відсотків усіх випадків Альцгеймера мають підтверджене генетичне походження. У переважній більшості ситуацій хвороба має мультифакторну природу — поєднання вікових змін, впливу зовнішніх чинників, способу життя та наявності супутніх захворювань.
Якщо в родині були випадки хвороби Альцгеймера, ризик її розвитку справді зростає. Але це ще не означає, що хвороба обов’язково проявиться у спадкоємців.
Групи ризику при хворобі Альцгеймера
Хоча ця патологія потенційно може вразити будь-яку людину, деякі фактори істотно підвищують імовірність її розвитку. Основним чинником ризику залишається вік. Після 65 років ризик подвоюється приблизно кожні 5 років. Це пов’язано зі зниженням відновлювальних механізмів у організмі, старінням нервової тканини та погіршенням роботи імунної системи.
Іншим фактором є стать: жінки хворіють на деменцію вдвічі частіше за чоловіків. Це може бути пов’язано з довшою тривалістю життя жінок, а також з гормональними змінами, що відбуваються після менопаузи — зокрема, зниженням рівня естрогенів, які відіграють важливу роль у підтримці когнітивного здоров’я.
Також до групи ризику входять люди з низьким рівнем інтелектуальної активності протягом життя. Недостатнє навантаження на мозок, відсутність навчання, читання чи складних задач знижує «резерв» мозкової діяльності, що, за деякими дослідженнями, може прискорити розвиток хвороби.
Окремо варто згадати про наявність супутніх захворювань, таких як артеріальна гіпертензія, цукровий діабет, ожиріння, атеросклероз, які негативно впливають на стан судин головного мозку.
Керовані фактори ризику та спадковість хвороби Альцгеймера
До факторів, які підвищують імовірність розвитку хвороби Альцгеймера, але водночас можуть бути підконтрольними, належать передусім проблеми зі здоров’ям. Зокрема, до таких ризиків зараховують наявність цукрового діабету, хронічні серцево-судинні патології, стійко підвищений артеріальний тиск, високий рівень холестерину, надлишкову масу тіла, а також перенесені черепно-мозкові травми. За наявності таких станів ймовірність когнітивних порушень значно зростає, особливо у віці після 65 років.
Окрім того, суттєвий вплив має спосіб життя. Регулярна фізична активність, підтримання нормальної маси тіла, збалансоване харчування з достатнім вмістом вітамінів та корисних жирів, а також уникнення шкідливих звичок, зокрема куріння та зловживання алкоголем — усе це сприяє зниженню ризику розвитку нейродегенеративних процесів. Велику роль також відіграє ментальна та соціальна активність. Читання, розв’язання інтелектуальних завдань, участь у спілкуванні, хобі та соціальних ініціативах — усе це стимулює роботу мозку та зміцнює його «резерв».
Генетична схильність до хвороби Альцгеймера: міф чи реальність?
Щодо спадковості хвороби Альцгеймера, то наукові дослідження підтверджують, що наявність родичів першого ступеня спорідненості з такою патологією підвищує ризик її розвитку приблизно у 3,5 раза. У випадку однояйцевих близнюків імовірність прояву хвороби у обох складає до 80%, тоді як у різнояйцевих — приблизно 35%.
Передавання захворювання можливе двома основними шляхами: через один ген (моногенна форма) або через складне поєднання генетичних змін (полігенна форма). Існує чотири основні гени, що пов’язані з розвитком хвороби Альцгеймера: APP (21-а хромосома), PSEN1 (14-а хромосома), PSEN2 (1-а хромосома) та APOE (19-а хромосома). Мутації перших трьох пов’язані з раннім початком захворювання та передаються за моногенним типом, тоді як ген APOE має полігенний характер і здебільшого асоціюється з пізнім розвитком хвороби. Його варіація може зустрічатися у 30–50% випадків як сімейних, так і спорадичних форм деменції.
Проте навіть за наявності генетичної схильності далеко не завжди хвороба Альцгеймера розвивається. Значну роль відіграють спосіб життя, стан здоров’я, навколишнє середовище та своєчасне реагування на перші симптоми. Тому незалежно від причини виникнення хвороби, кожен пацієнт потребує дбайливого ставлення, турботи і професійного супроводу.
